内分泌学と小児科学。 出生前のスクリーニングや診断については、産科、遺伝優生学、優生学など、人民病院管理の部門によってその名称が異なる。

アミノ酸代謝異常（）は自然治癒するのか? いいえ。

アミノ酸代謝異常症はどのように治療するのですか?

アミノ酸代謝異常症の主な治療法は、食事療法、薬物療法、臓器移植です。

食事療法：メープル糖尿病、高アンモニア血症、尿素サイクル障害を伴うバレリアンなど、低タンパク食が必要なお子様がいらっしゃいます。

フェニルケトン尿症、ヒスチジン血症、メープル糖尿病、ホモシステイン血症、メチルマロン酸血症など、特定のアミノ酸に制限された子供もいます。

薬物療法：ビタミンのサプリメントを試してみるが、効果があるのは一部の患者さんだけである。 メイプル糖尿病は、ビタミンB2を1日20～100mgの大量摂取で治療できる。ホモシスチン尿症、シスタチオン尿症、メチルマロン酸血症などがある。

シスタチオン尿症：ホモシスチン尿症とシスタチオン尿症の患者には、1日10～500mgの各種ビタミンB6を投与することができる;メチルマロン酸尿症および

臓器移植：アミノ酸代謝異常症の中には、肝移植で治療できるものもあります。 例えば、成功すれば、症状やそれに伴う代謝異常が速やかに回復し、先天性高アンモニア血症の患者さんの中には、効果的に移植ができるようになる方もいます。

アミノ酸代謝異常は完治するのか?

アミノ酸代謝異常の問題のほとんどは、治すことができない。 メイプル糖尿病などの病気でも、肝移植で治る患者さんは少数派です。

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