1、医療

(1) 障害：一部の代謝異常には、食事の早期コントロールが大きな効果を発揮し、病気の進行()を止めることができる。 (1) フェニルケトン尿症：生後2ヶ月から6歳頃まで低フェニルアラニン食で加水分解タンパク質を補給する。

(2) ガラクトース血症：新生児期からミルクやガラクトースを含む食品は与えず、穀類、果物、粉ミルク、肉、卵などを与える。

(2)余分なものの除去：余分な蓄積物を薬で細胞から除去する。

(1) 肝臓腫大に対しては、体内で過剰に産生された銅を貪食するため、D-ペニシラミン 20mg/(kg-d) を使用すること。

(2) 原発性または痛風：プロポフォールなどの薬剤を使用し、尿細管からの尿酸の再吸収を抑え、尿酸が排泄される時間を長くします。

(3) 不足分を補う：体内の不足分を補う。

(1) 血友病：抗ヘモフィリックグロブリン、新鮮全血、新鮮血漿を補充する。

(2) 抗ビタミンD性くる病：中性リン酸塩(リン酸二水素塩18g、リン酸二ナトリウム145gを水1000mlに溶かし、10～20ml、5/d)経口投与。

ビタミンD、1万～5万IU/日、最大10万IU/日、またはジヒドロステロール(DHT)、2mg/日、2～4週間後に0.5～1mg/日に分割投与に変更すること。

経口 1,25(OH)2D3 または 25(OH)D31-2 μ l ③酵素療法：酵素欠乏症の導入・補充療法。

酵素誘導：ケゴナガー症候群とギルバート症候群は、間接ビリルビンから直接ビリルビンへの変換を防ぐグルクロン酸転移酵素の欠損により黄疸を発症します。 フェノバルビタール、クラミンなどの酵素誘導剤を使用することができる。

補酵素：グリコーゲン蓄積病Ⅰ型が補える場合。α-グルコシダーゼ(Aspergillus niger由来)、補酵素グルコシダーゼ(牛脾臓由来)はゴーシェ病で使用されています。 ヒト尿から抽出したアリル硫酸リアーゼAをヘテロ接合型脳性白質ジストロフィーの治療に使用する。

2.臓器移植：胎児肝臓、胎児脳、腎臓、骨髄、肝臓および他の移植患者は、遺伝物質との代謝性疾患を治療するために使用することができます。

3.対症療法：てんかん患者に対する抗てんかん薬治療、骨変形に対する外科的矯正、白内障に対する外科的除去、脾臓の大きい患者に対する脾臓摘出術など

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